Cristina Sánchez Salas (Fundación Stop Sanfilippo): «Dejé mi trabajo hace bastantes años debido a la enfermedad de mi hijo. Me quería dedicar de lleno a Daniel»

‘Muy Segura’ habla con Cristina Sánchez Salas, fundadora de la Fundación Stop Sanfilippo.

¿Cuándo y por qué nace la Fundación Stop Sanfilippo?

Nace en el año 2011, después de que diagnostiquen a mi hijo Daniel de la enfermedad en 2010. En 2011 acudimos a un congreso en Londres y conocemos a más familias e investigadores que están detrás de buscar un tratamiento eficaz para el síndrome. Vimos que no hay fondos suficientes para apoyar este tipo de enfermedades y decidimos hacer la Fundación con la idea de que, poco o mucho, quizá podamos ayudar a financiar una parte de investigación de la enfermedad.

¿Quiénes forman parte en este proyecto inicial? Tras estos ocho años, ¿cuál es la situación actual de la Fundación?

Al principio era una Asociación que creamos mi marido y yo. Éramos los que promovíamos los eventos y conseguimos los primeros fondos. Una vez que empezamos a conocer cómo funcionaba el mundo de las asociaciones y la diferencia con las fundaciones, nace la idea de crear una fundación mejor que una asociación. De este modo, le puedes dar algún beneficio fiscal al socio, además de adquirir otro empaque diferente para solicitar ayudas públicas o privadas. Hasta el momento, toda la ayuda que hemos recibido ha sido privada.

Entiendo que están percibiendo la necesidad de recibir una ayuda pública…

Ahora mismo sí, porque el donante privado se resiente cuando la economía doméstica no va bien, y no dona ni a grandes ni a pequeños, por muchas más ventajas fiscales que haya, que ahora mismo hay muchas más que cuando empezamos y se fomenta más la donación que antes. Pero es verdad que se resiente y en los últimos tiempos se ha resentido bastante.

¿Con cuántos socios cuentan hoy en día?

Son pocos para lo que hemos sido, cerca de 90.

¿Ha habido bajas?

Sí, ha habido bajas, tanto por la gente que se cambia de causa, aquellos a quienes no les gusta pasarse años colaborando con la misma causa y te lo dicen abiertamente; como por la gente a quienes les cambian las circunstancias de su vida, se quedan en el paro y necesitan todo lo que ingresan para casa, etc. Hay muchas circunstancias y cada persona tiene las suyas pero, evidentemente, se ha vivido una época un poco negra con los timos que todos hemos sufrido. Que timen otros siempre hace daño.

¿Puede contarnos su visión de esta enfermedad, como madre que tiene un hijo paciente?

La Fundación nace única y exclusivamente por el caso de nuestro hijo Daniel. Mi marido y yo siempre hemos dicho que ojalá nos hubiéramos podido dedicar al tercer sector de manera altruista, pero esa es nuestra realidad: que nuestro hijo está enfermo y empezamos a dedicar nuestros esfuerzos a la enfermedad de Sanfilippo, pero no a otra. Es cierto que existen más fundaciones en el mundo, más organizaciones que, en principio, deberían dar cobertura al síndrome. Nosotros queríamos focalizar todos los fondos que pudiéramos conseguir, ya fueran muchos o pocos, en la enfermedad que tenía nuestro hijo.

¿Qué están haciendo ahora mismo? ¿Cuáles son los ‘puntos fuertes’ que ofrece la Fundación Stop Sanfilippo con los que desean llamar a la colaboración y a la participación? ¿Qué valores les definen y cuáles son sus principales líneas de actuación?

Ahora mismo seguimos con líneas de investigación abiertas. Hay algunas que llevan años abiertas, las cogemos en Preclínica, que son unos 10 años aproximadamente hasta que puedes llevarlas a la Clínica y someterlas a ensayo clínico para el paciente humano. Seguimos financiando líneas de investigación que ya estaban abiertas.

Hace tres años conseguimos ser pioneros en algo, que fue ser la primera ONG de pacientes en España que llevase a la Clínica un tratamiento de terapia génica. Llevábamos muchos años detrás de un grupo del Hospital de Columbus, del Nationwide Children’s Hospital de Ohio, el cual investigaba terapia génica para Sanfilippo A y para Sanfilippo B. Era el único grupo que se estaba financiando con ayuda de organizaciones de pacientes, de becas de empresas privadas en Estados Unidos. Nosotros y otras fundaciones les instamos a llevar aquello a ensayo clínico, para empezar a probar en niños. Se hizo un esfuerzo grandísimo entre varias fundaciones a nivel mundial, las agencias reguladoras, tanto la FDA como la EMA, hicieron un trabajo muy rápido en el que se aceptó en seguida la prueba del fármaco en seres humanos. Lo que hicimos las fundaciones que éramos más grandes a nivel mundial fue juntarnos, crear una pequeña biotecnológica, la cual consiguió llevar a la Clínica en tres ciudades del mundo lo que era una investigación Preclínica. En Columbus, en Ohio, fue donde se inyectó al primer niño la terapia génica de Sanfilippo tipo A; después en Australia; y después en España, en el Hospital Clínico de Santiago.

Lo más renombrable en la Fundación ha sido esto: que hemos conseguido llevar a ensayo clínico una terapia válida para los niños con esta enfermedad.

¿Cómo es el día a día de la Fundación?

La Fundación tiene un día a día que es muy importante.  La investigación está fenomenal, pero después hay niños que no pueden acceder a esos ensayos clínicos, bien por edad, por sus características, porque tienen unas mutaciones que no son las adecuadas para recibir ese tratamiento, etc. Todos los ensayos clínicos tienen un protocolo de admisión, de acceso y se tiene que cumplir. Hay muchos niños en Sanfilippo que no los cumplen, por múltiples razones. Hace tres años que la Fundación vio la necesidad de cubrir las necesidades de esos niños que no podían acceder a tratamientos y que no iban a tener esa oportunidad. Vimos la necesidad de financiar material médico y terapéutico: sillas, camas medicalizadas, colchones antiescaras, etc. Son niños que acaban en situación vegetativa y vimos la importancia de ayudar a las familias de alguna manera.

¿Cómo puedes ayudar a una familia? No todas las familias gozamos de una economía saneada, hay muchas familias que están en paro, o uno de los dos no trabaja por cualquier circunstancia, casi siempre por el cuidado del hijo afectado; siempre hay un miembro de la pareja que es el cuidador principal de estos niños. Vimos la necesidad de ayudar tanto a los niños afectados por Sanfilippo como a sus familias. Hemos puesto en marcha ayudas de terapias para los niños y ayudas psicológicas para los padres que lo necesiten, y ayuda técnica. Por ejemplo, una silla de ruedas normal cuesta 2.000 euros, y una silla posicional y que dure durante mucho tiempo, donde el paciente puede dormir y estar a gusto, cuesta 4.000 euros. Y disponer de una silla donde el niño pueda descansar la mayor parte del día es lo óptimo, o estar en una cama medicalizada, de hospital, que se pueda subir, bajar, regular, etc. Hay que tener en cuenta que son niños que alcanzan edades adolescentes pero no controlan esfínteres. Requieren unos cuidados complicados para una persona sin formación y con una talla normal: se necesitan grúas, camas medicalizadas para poderle levantar, regular la altura para cambiarle, bajarle, etc.

Las casas necesitan una adaptación especial. Nosotros no podemos reformarlas, sino aportarles material que luego sirva para otros niños, porque estos enfermos, desgraciadamente, fallecen. De ahí que siempre intentemos que sea material que se pueda volver a utilizar por otro niño. Sanfilippo somos una familia muy pequeña donde nos conocemos entre todos e intentamos tener materiales que se puedan volver a utilizar por otra familia.

¿Cuáles son los rasgos más característicos de esta enfermedad? ¿Cuántos pacientes hay en España?

Lo más resaltable de la enfermedad es que es neurodegenerativa, lo que significa que el paciente siempre va a peor, no tiene cura y no tiene tratamiento a día de hoy. Por lo tanto, es una neurodegeneración constante. Es una de las conocidas como enfermedades raras porque su incidencia es de uno entre 70.000 en el caso del tipo A; uno entre 100.000 en el caso del tipo B; 1 entre 130.000 en el caso del tipo C; y uno entre 150.000 en el caso del tipo D. Es una enfermedad ultra rara en el caso del tipo B, porque a partir de uno entre 100.000 pasa a ser ultra rara.

Es una patología de depósito lisosomal, lo que quiere decir que es acumulativa, se acumula una sustancia tóxica en todo el organismo pero en su mayoría se acumula en el sistema nervioso central, en el cerebro. Esa sustancia deteriora las células del sistema nervioso central hasta que acaban totalmente degeneradas, se produce el declive del paciente y, finalmente, la muerte en la adolescencia, después de haber pasado unos años de declive neurológico.

En el mundo se calcula que hay unos 3.000 pacientes afectados por Sanfilippo y en España alrededor de 70 entre todos los tipos, siendo el más prevalente el tipo A; del tipo B y C hay bastantes menos. Es muy difícil llevar una base de datos estricta sobre la existencia de estos pacientes porque hay muchos que están mal diagnosticados, no están diagnosticados correctamente con Sanfilippo, sino que lo están con otra enfermedad, al ser una patología que produce un espectro muy amplio de síntomas. Es muy difícil su diagnóstico temprano y cuando hay fallecimientos pasa lo mismo, no se llega a controlar exactamente los que fallecen.

¿Cuál es su visión del día a día de la enfermedad? ¿Cómo lo está llevando? ¿Se está entregando al cien por cien a la Fundación o está llevando a cabo otras actividades en el terreno laboral?

No, en el terreno laboral dejé mi trabajo hace bastantes años debido a la enfermedad de mi hijo. Me quería dedicar de lleno a Daniel. Es muy difícil concentrarse en otra cosa cuando tienes un hijo con tantas necesidades. De carrera soy Politóloga pero era informática en Indra, donde trabajaba en el departamento de seguridad lógica.

Tengo una persona que me ayuda por la tarde porque tengo otra niña y soy la cuidadora principal. Si Daniel no tiene colegio, está enfermo o hay que llevarle al médico o hacer algo con él, incluyendo los viajes todos los jueves a Santiago de Compostela para nuestra participación en el ensayo clínico, me encargo yo desde hace tres años.

¿Qué mensajes podría lanzar para madres que se encuentren en una situación similar a la suya, aunque sea con otro tipo de enfermedad?

La vida te puede dar muchos golpes de muchas maneras. Es verdad que con un hijo parece que lo vives más profundo, porque te has hecho tu plan, tienes preparada la vida de una manera. No es tan drástico, al final tú te acostumbras a vivir con lo que tú tienes. ¿Que es muy difícil vivir con una enfermedad? Depende de la enfermedad, yo consejos no doy a madres con niños enfermos porque cada enfermedad es un mundo, y no hay un Sanfilippo igual, cada enfermo tiene su genética por detrás y tiene su vida por detrás. También influye el cómo se les cuida, el día a día que les puedes facilitar .

Yo me considero afortunada porque somos gente que tenemos recursos económicos para darle a Daniel calidad de vida, podemos darle todo lo que necesita. Necesitamos ayuda, sobre todo psicológica. Habíamos hecho un plan de vida en el que ahora nos encontramos con muchas cosas que, de repente, no podemos hacer. Tenemos que girar nuestra vida 360 grados y decir: esto es lo que tengo, esto es lo que puedo hacer.

A la hora de dejar a nuestro hijo al cuidado de alguien, optamos por un profesional como mejor alternativa a la gente de la familia, según nuestra opinión. Para nosotros es más fácil dejarle con un cuidador profesional, lo que te otorga más libertad.

En definitiva, cambias tu vida en base a lo que tienes y, al final, consigues la felicidad dentro de lo que tienes. No es la felicidad que tú pensabas, pero no por eso es menos felicidad. No te puedes pasar toda la vida llorando porque eres un desgraciado, porque entonces haces muy desgraciado a tu hijo. Yo, por ejemplo, tengo otra hija en la que pienso muchísimo y creo que no somos desgraciados: tenemos una circunstancia y una vida; si no existiera Daniel, tal y como es, no existiría mi hija Martina, porque yo no me habría animado a tener otro hijo. Nuestra vida se ajusta a lo que tenemos, tenemos días, ratos, momentos y para eso tenemos psicólogos que nos echan una mano para enfrentar el día a día o las dificultades que podamos tener.

 

¿Desea añadir algún aspecto más sobre la Fundación?

Una Fundación es el trabajo del día a día y se mantiene con él y, sobre todo, con muchas actitud. Es muy cansado siempre para los mismos llevar el trabajo para una Fundación, porque a veces no alcanzas los resultados que quieres, no llegas a donde quieres o, finalmente, después de haber conseguido llevar a tratamiento o a ensayo clínico una terapia pionera, de repente te das cuenta que las farmacéuticas (incluso la que fundamos y creamos), ya no consideran a nuestros hijos válidos para esas terapias porque se han hecho mayores.

Deseo recalcar que seguimos necesitando ayuda, que tenemos que ajustar la Fundación cada día, es un ajuste diario. Los niños tienen una necesidades cuando son pequeños que no son las mismas que tienen cuando son mayores. La ayuda, de una u otra manera, siempre la necesitas. Ya sea ayuda pública o ayuda privada, siempre necesitas la presencia del donante.

Gracias a las asociaciones de pacientes se consiguen muchas cosas. Habrá gente que piense que no servimos para nada, pero sí que hacemos una labor importante y de acompañamiento. Sobre todo cuando somos personas que no trabajamos de una manera altruista, sino que conocemos la enfermedad de primera mano y conocemos las necesidades de primera mano. Creo que somos bastante útiles. Y es lo que quiero recalcar, que nos siguen haciendo falta los donantes. Te puedes hacer donante por una cantidad muy pequeña, puedes hacer una donación puntual o te puedes apuntar a algún evento de los que hacemos y ayudarnos de esa manera, acompañándonos ese día. A ti no te supone mucho pero para nosotros es de gran ayuda. Celebraremos nuestra VIII Carrera Popular Síndrome de Sanfilippo, el próximo 12 de mayo en Las Tablas y para la cual ya están abiertas las inscripciones. Por su parte, el día 28 de este mes de febrero celebramos el Día Mundial de las Enfermedades Raras, fecha para la que pedimos un apoyo de visibilidad. No por ser Raras necesitamos menos ayuda. Las sociedades se crean y se generan para eso, para ayudarnos entre los seres humanos, y a veces la ayuda no solo es económica, sino que la de acompañamiento visibilidad y difusión también es muy válida.