Redacción ‘MS’- Cada 28 de febrero, el mundo se para un momento para prestar atención a las enfermedades raras, un grupo de patologías que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. En el País Vasco, como en el resto del mundo, este día es una oportunidad para dar visibilidad a las necesidades y retos que enfrentan las personas afectadas y sus familias.
Actualmente, se estima que más de 300 millones de personas conviven con enfermedades raras en el mundo, 3 millones de ellas en España. Pero el impacto de estas enfermedades va mucho más allá de las cifras y presenta desafíos únicos: dar con el diagnóstico acertado, el tratamiento adecuado y conseguir calidad de vida al paciente.
Así lo detalla IMQ a través de un reciente comunicado.
¿Qué son las enfermedades raras?
Tal y como describe el doctor Iban Cachorro, especialista en medicina interna de la Clínica IMQ Zorrotzaurre, “las enfermedades raras son un grupo enorme y diverso de patologías que comparten una característica: su baja prevalencia”. Hasta ahora, se han identificado entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras diferentes. “Se estima que el 80% tiene un origen genético, aunque solo se conoce el 50% de los genes responsables de estas patologías”. Algunas se manifiestan desde el nacimiento o la infancia, como la atrofia muscular espinal o el síndrome de Rett, pero otras aparecen en la edad adulta, como la enfermedad de Huntington.
Conseguir un diagnóstico, todo un reto
Uno de los mayores retos para las personas que padecen este tipo de enfermedades es conseguir un diagnóstico preciso. “El tiempo medio de espera para lograr el diagnóstico adecuado es de seis años y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años” matiza el doctor Cachorro. Esta tardanza no solo genera incertidumbre y ansiedad, sino que también puede empeorar la enfermedad y limitar las opciones de tratamiento.
Pero, ¿por qué es tan complicado? “Por un lado, muchas enfermedades raras son muy poco conocidas, incluso por profesionales sanitarios. Por otro lado, sus síntomas a menudo son confusos o similares a otros de patologías más comunes” comenta el doctor desde su consulta de la Clínica IMQ Zorrotzaurre. Todo esto hace que el camino hasta el diagnóstico correcto se convierta en ocasiones en un laberinto.
El día a día: una batalla constante
Las enfermedades raras suelen afectar profundamente a la calidad de vida de quienes las padecen. “La mayoría son crónicas y degenerativas, más del 65% son graves e invalidantes y casi la mitad pone en riesgo la vida del paciente” comenta el especialista en medicina interna. Los dolores crónicos, junto con las dificultades motoras, sensoriales e intelectuales que derivan en discapacidades físicas, cognitivas, visuales o auditivas, son frecuentes. Esto hace que muchas personas afectadas requieran cuidados constantes, lo que genera una carga emocional y económica significativa tanto para ellas como para sus familias.
Además, “la falta de tratamientos específicos sigue siendo un problema crítico” se lamenta Iban Cachorro. “Solo unas pocas enfermedades cuentan con medicamentos específicos para ellas, conocidos como medicamentos huérfanos”. Para el resto, los tratamientos suelen ser paliativos o adaptaciones de terapias pensadas para otras dolencias.
Una llamada a la acción
El Día Mundial de las Enfermedades Raras no solo busca visibilizar estas patologías; también es una invitación a actuar. La investigación es clave para entender mejor estas enfermedades y desarrollar tratamientos efectivos. Además, es importante mejorar el acceso al diagnóstico temprano y garantizar que las personas afectadas reciban el apoyo necesario en todos los aspectos de su vida.
